ro.odysseedubienetre.besindromul Riley-Day este o boală ereditară rară care afectează sistemul nervos, a afecta functionarea neuronilor senzoriali, responsabil pentru reacția la stimuli externi, care provoacă amorțeală în copil, care nu simte durerea, presiunea sau temperatura stimulilor din exterior.
Persoanele cu această boală tind să moară tineri, în jur de 30 de ani, din cauza accidentelor care au tendința de a se întâmpla din cauza lipsei de durere.
Simptomele sindromului Riley-Day sunt prezente de la naștere și includ:
Simptomele sindromului Riley-Day tind să se înrăutățească de-a lungul timpului.
Cauza sindromului Riley-Day este legat de o mutatie genetica, cu toate acestea, nu este clar modul in care mutatia genetica provoaca leziuni si tulburari neurologice.
Diagnosticul sindromului Riley-Day se face prin examene fizice care demonstrează lipsa de reflexe pacientului si insensibilitate la orice stimul cum ar fi căldura, frigul, durere și presiune.
Tratamentul pentru sindromul Riley-Day este îndreptat spre simptomele în care acestea apar. medicamente anticonvulsivante sunt folosite picături pentru ochi pentru a preveni uscarea ochilor, antiemetice pentru a controla vărsături și observarea intensă a copilului pentru ao proteja de un prejudiciu care poate fi complicată și duce la moarte.
