ro.odysseedubienetre.beSindromul Crigler-Najjar este o tulburare genetica care determina acumularea de bilirubina hepatice în organism datorită schimbării enzimei care transformă substanța pentru eliminarea acesteia prin bilă.
Această schimbare poate avea diferite grade și forme de manifestare a simptomelor, prin urmare, sindromul poate fi de tip 1, mai severe, sau de tip 2, mai ușoare și mai ușor de tratat.
Deci, bilirubina nu poate fi eliminată și se acumulează în organism provoacă icter, cauzând pielea și ochii de culoare galbenă, iar riscul de leziuni hepatice sau otrăvirea a creierului.
Sindromul Crigler-Najjar pot fi clasificate în două tipuri, care diferă prin gradul de inactivitate al enzimei hepatice care transformă bilirubină numita gluconil transferazei, și de asemenea simptome și tratament.
Acesta este tipul cel mai grav, deoarece există o absență totală a activității ficatului de prelucrare a bilirubinei care se acumulează în exces în sânge și provoacă simptome de la naștere.
Aflați mai multe despre ce cauze și cum să vindecați tipurile de hiperbilirubinemie la nou-născut.
In acest caz, enzima care convertește bilirubina este foarte redusă, deși încă prezentă, și în ciuda fi severe icter este mai puțin severă și mai puține simptome și complicații ale sindromului tip 1. Riscul de intoxicare a creierului este de asemenea mai mic și poate să apară în episoade de bilirubină crescută.
ciuda riscurilor pentru sănătatea și viața copiilor cauzate de tipurile de acest sindrom, puteți reduce cantitatea și severitatea manifestărilor cu finalizarea tratamentului, fototerapia, sau chiar transplant hepatic.
Diagnosticul de sindrom Crigler-Najjar se face de către medic pediatru, gastroenterologie sau hepatologist, de la examenul fizic și analizele de sânge care arată o creștere a nivelului de bilirubină, precum și evaluarea funcției hepatice , cu dozare AST, ALT și albumină, de exemplu.
Diagnosticul este confirmat de teste ADN sau chiar de o biopsie hepatică, care poate să diferențieze tipul sindromului.
Tratamentul principal pentru a reduce nivelurile bilirubinei în organism, în sindromul Crigler-Najjar tip 1 este fototerapia cu lumină albastră, timp de cel puțin 12 ore pe zi, care poate varia în funcție de a nevoii fiecărei persoane. Fototerapia este eficace deoarece se descompune și transformă bilirubina astfel încât să ajungă la nivelul bilei și să fie eliminată de organism. Acest tratament poate fi însoțită și de transfuzii de sânge sau utilizarea chelați remediilor bilirubină cum ar fi fosfatul colestiramina și calciu, pentru a îmbunătăți eficacitatea acestora, în unele cazuri. Aflați mai multe despre indicații și cum funcționează fototerapia. ◊ În ciuda acestui fapt, pe măsură ce copilul crește, corpul este rezistent la tratament, deoarece pielea devine mai rezistentă, necesitând tot mai multe ore de fototerapie.
Pentru tratamentul Crigler-Najjar sindrom de tip 2, fototerapia se realizează în primele zile de viață sau, în alte vârste, la fel ca o modalitate complementară, deoarece acest tip de boala are un raspuns bun la tratamentul cu medicamente fenobarbital, care pot crește activitatea enzimei hepatice care elimină bilirubina prin bilă.
Cu toate acestea, tratamentul definitiv pentru oricare tip de sindrom este realizat numai cu transplant de ficat, unde este necesar să se găsească un donator compatibil și să se aibă condiții fizice pentru intervenții chirurgicale. Știți când este indicat și cum este recuperat transplantul de ficat.
