Boli Angelman Sindromul Genetice

este o tulburare genetica si neurologice caracterizate prin convulsii, mișcări incoerente, retard intelectual, lipsa de vorbire și râsete excesive. Copiii cu acest sindrom au o gură mare, limba și maxilarul, o frunte mică și sunt de obicei blonzi și cu ochi albaștri.

Cauzele sindromului Angelman sunt genetice și sunt legate de o problemă a cromozomului 15, cum ar fi în cazul sindromului Prader-Willi.

Sindromul Angelman nu are nici un tratament, dar există tratament pentru scăderea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Simptomele sindromului Angelman

Simptomele sindromului Angelman pot include:

• Retardare mentală severă;
• Absența limbajului, fără cuvinte sau cuvinte;
• crize frecvente;
• Episoade râsete frecvente;
• Incapacitatea de a coordona mișcările sau tremurul;
• Microcefalie;
• Hiperactivitate și lipsă de atenție;
• tulburări de somn;
• Sensibilitate crescută la căldură;
• Atracție și fascinație cu apă;
• Strabism;
• Afară și limba;
• Dinți spațiali;
• Baba frecvente.

O caracteristică a sindromului Angelman comun este copiii, râzând, fluturând mâinile, care se petrec și în momente de emoție.

diagnosticul sindromului Angelman

Diagnosticul sindromului Angelman se face prin evaluarea combinației de simptome, cum ar fi retard mental sever, mișcări necoordonate, convulsii și fața fericit.

Realizarea unei electroencefalograme poate fi utilă pentru a confirma diagnosticul, precum și testele genetice sau moleculare.

Tratamentul sindromului Angelman

Tratamentul sindromului Angelman nu vindecă boala, totuși, ajută la reducerea simptomelor prezentate de pacienți. Concedente convulsive pot fi controlate prin medicamente anticonvulsivante, cum ar fi valproatul sau carbamazepina. Melatonina poate fi utilizată pentru a controla ciclul somnului.

Fizioterapia în sindromul Angelman este recomandată, cum ar fi terapia logopedică sau terapia ocupațională, pentru a îmbunătăți capacitatea lingvistică, controlul mișcărilor involuntare și întârzierea intelectuală.