ro.odysseedubienetre.beHemofilia este o boală genetică și ereditară, ceea ce înseamnă că este trecut de la parinti la copii, caracterizată prin provocarea risc crescut de sângerare prelungită, care pot fi externe, răni și tăieturi care nu se opresc sângerarea, sau interne, cu sângerare în gingiva, nas, urina sau scaun, sau vânătaie pe corp, de exemplu.
Acest lucru se datoreaza faptului ca o persoana cu hemofilie se naște cu deficiență sau o activitate scăzută a factorului VIII sau a factorului IX în sânge, care sunt esențiale pentru coagulare cauzate de modificari genetice care interfereaza cu producerea acestor proteine și dau naștere de tip A hemofilie sau de tip B.
Deși nici un tratament, această boală are un tratament, care se face cu injecții periodice ale factorului de coagulare deficitar in organism pentru a preveni hemoragia sau ori de câte ori există o hemoragie care trebuie rezolvată rapid. Aflați mai multe detalii despre modul în care se efectuează tratamentul cu hemofilie.
Adevărat. Hemofilia se poate întâmpla în două moduri, care, in ciuda faptului ca simptome similare sunt cauzate de lipsa de componente sanguine diferite: Hemofilie A
Factorii de coagulare sunt proteinele prezente în sânge, care sunt activate ori de câte ori vasele sanguine se rup, astfel încât sângerarea să fie limitată. Prin urmare, persoanele cu hemofilie suferă de sângerări care durează mult mai mult pentru a fi controlate.
Există alte deficiențe ale factorilor de coagulare, care provoacă, de asemenea, sângerare și pot fi confundate cu hemofilie, cum ar fi deficit de factor XI, cunoscut sub numele de hemofilie C, dar au diferit în funcție de tipul modificării genetice, și forma de transmitere.
Adevărat. Factorii de coagulare cu deficit de hemofilie sunt prezenți pe cromozomul X, unic la om și dublu la femeie. Deci, pentru a avea boala, omul trebuie să primească doar un cromozom X afectat, mama, în timp ce pentru o femeie în curs de dezvoltare a bolii, acesta trebuie să primească doi cromozomi afectate de tatăl și mama, care este mai dificil.
Dacă femeia are doar un cromozom X afectat, moștenit de la oricare dintre parinti, acesta va fi un operator de transport, dar nu se va dezvolta boala, deoarece celălalt cromozom X compensează deficitul, cu toate acestea, are o șansă de 25% de a avea un copil cu această boală.
MIE. În aproximativ 30% din cazurile de hemofilie nu există antecedente familiale ale bolii, care poate fi rezultatul unei mutații genetice spontane în ADN-ul persoanei.
În acest caz, se consideră că persoana a dobândit hemofilie, dar poate transmite în continuare boala la copiii lor, precum și la orice altă persoană cu hemofilie.
MIE. Hemofilia nu este contagioasă, chiar dacă există contact direct cu sângele unui pacient sau a unei persoane, chiar și o transfuzie, deoarece nu interferează cu formarea de sânge de la fiecare persoană de către măduva osoasă.
Adevărat. Diagnosticul de hemofilie se face prin hematolog, solicitând examene care evaluează coagulare și compontentes sângelui, cum ar fi timpul de coagulare, trebuie făcută existența unor factori de coagulare și cantitatea acestor factori în sânge, iar evaluarea oricând există istoric de sângerare cu ușurință sau fără niciun motiv aparent.
Acest diagnostic se poate face la orice varsta si se poate face chiar și în uter, cu extragerea de probe de biopsie de vilozități coriale, prelevarea de probe de sânge fetal sau amniocenteza, prin care analiza ADN-ului copilului se poate face.
MIE. Există 3 etape pentru hemofilie, în funcție de severitatea modificărilor în sânge și sângerare:
Hemofilie mai severe, cu atat mai repede este adesea descoperit, și de obicei, persoanele cu hemofilie usoara pot descoperi doar boala la varsta adulta, sau chiar dau seama, in timp ce hemofilie moderată este diagnosticată la copii în jurul valorii de 6 ani hemofilie vechi si severa, de obicei, descoperite în primele luni de viață. 7. Persoana cu hemofilie poate avea o viață normală.
În plus față de tratament pentru prevenirea accidentelor, tratamentul se poate face atunci când există sângerare, prin injectarea de factori de coagulare, care facilitează coagularea sângelui și previne sangerari severe, fiind făcută în conformitate cu îndrumarea hematolog. În plus, ori de câte ori persoana trebuie să efectueze un anumit tip de procedură chirurgicală, inclusiv extracții dentare și umpluturi, de exemplu, este necesar să se facă doze pentru prevenire.
8. Hemofilia a devenit cunoscută ca o boală a regiilor.
Adevărat. Această boală a fost foarte frecventă în familiile regale europene, deoarece a fost comună pentru căsătoria dintre rude, ceea ce sporește șansele ca genele afectate să fie transmise de-a lungul generațiilor.
