Ce este cistinoză și principalele simptome

Cistinoza este o boală congenitală în care organismul se acumulează în exces cisteină, un aminoacid care, atunci când este în exces în celule, produce cristale care împiedică buna funcționare a celulelor și, prin urmare, aceasta boala poate afecta diferite organe ale corpului fiind împărțit în trei tipuri principale:

• Cistinozanefropatică: afectează în principal rinichi și apare pe copil, dar se pot dezvolta in alte parti ale corpului ochii;
• Cistinoză intermediară: este similară cu cistinoza nefropatică, dar începe să se dezvolte în adolescență;
• Cistinoza oculară: este tipul cel mai puțin sever care afectează numai ochii.

Aceasta este o boală genetică care poate fi descoperită pe urină și testul de sânge încă în copil, în jurul vârstei de 6 luni. Părinții și pediatrii pot suspecta afecțiunea dacă bebelușul este foarte însetat, urinând și vărsându-se prea mult și nu câștigând greutatea în mod corespunzător, suspectat de sindromul Fanconi.

Simptome majore

Simptomele de cistinoză variază în funcție de organul afectat, incluzând:

Cicinoza rinichilor

• Sete crescuta;
• A crescut disponibilitatea de a pipi;
• oboseală ușoară;
• Creșterea tensiunii arteriale.

Cicinoză în ochi

• Durere în ochi;
• Sensibilitate la lumină;
• Dificultate în văz, care poate progresa până la orbire.

În plus, alte semne pot apărea în continuare ca dificultăți la înghițire, intarzieri de dezvoltare, vărsături frecvente, constipație sau complicații, cum ar fi diabetul zaharat și modificări ale funcției tiroidiene, de exemplu. Care sunt cauzele

Cistinoza Cistinoza este o boala cauzata de o mutatie in gena CTNS, care este responsabil pentru producerea unei proteine ​​cunoscut sub numele de cistinosina. Această proteină îndepărtează de obicei cistina din interiorul celulelor, împiedicând-o să se acumuleze în interior.

Când se produce această acumulare, celulele sănătoase sunt deteriorate și nu pot funcționa în mod normal, dăunând întregului organ în timp.

Cum este tratamentul

Tratamentul se face de obicei din momentul în care boala este diagnosticată, și a început cu utilizarea de medicamente, cum ar fi cistamină, care ajuta organismul sa elimine o parte din excesul de cisitna. Cu toate acestea, nu se poate preveni complet progresia bolii si, prin urmare, de multe ori au nevoie pentru a face un transplant de rinichi, atunci cand boala a afectat deja forma foarte severă a agenției. Totuși, atunci când boala este prezentă în alte organe, transplantul nu vindecă boala și, prin urmare, poate fi necesar să se mențină utilizarea medicamentelor.

În plus, unele simptome și complicații necesită un tratament specific, cum ar fi diabetul sau tulburările tiroidiene, pentru a îmbunătăți calitatea vieții copiilor.