Schinzel-Giedion Sindromul Rare Boala

Sindromul Schinzel-Giedion este o boală rară congenitală care cauzează apariția defectelor scheletului, modificări ale feței, obstrucție a tractului urinar și întârzieri în dezvoltare grave pe copil.

În general, sindromul Schinzel-Giedion nu este ereditar și, prin urmare, poate să apară în familii fără istoric al bolii.

Sindromul Schinzel-Giedion acura, dar se poate face o intervenție chirurgicală pentru a corecta unele defecte și de a îmbunătăți calitatea vieții copilului, cu toate acestea, speranța de viață este scăzută.

Simptomele sindromului Schinzel-Giedion

Simptomele sindromului Schinzel-Giedion includ:

fața îngustă cu frunte mare;
Gura și limba mai mari decât în mod normal;
Păr excesiv de corp; Probleme neuro neurologice, cum ar fi tulburări vizuale, crize convulsive sau surditate;
Schimbări severe ale inimii, rinichilor sau organelor genitale.
De obicei, aceste simptome sunt identificate la scurt timp după naștere, astfel încât bebelușul poate fi nevoit să fie spitalizat pentru a trata simptomele înainte de externare din maternitate.

In plus fata de simptomele caracteristice ale bolii, copiii cu sindromul Schinzel-Giedion de asemenea, caracteristica degenerare neurologică progresivă, risc crescut de tumori si infectii respiratorii recurente, cum ar fi pneumonia.

Cum de a trata sindromul Schinzel-Giedion