Ce este sindromul Patau Gene Boli genetice

Caracteristicile sindromului Patau

Cele mai frecvente caracteristici ale copiilor cu sindrom Patau sunt: ​​morminte Grave malformații în sistemul nervos central; Grave Retardare mentală severă; Con Defecte cardiace congenitale;

În cazul băieților, testiculele nu pot coborî din cavitatea abdominală la scrot;

În cazul fetelor, pot să apară modificări ale uterului și ovarelor; Policic rinichi polichistici;

• Cleftul buzelor și acoperișul gurii;
• malformații ale mâinilor;
• Defectele formării ochilor sau absența ochilor.
• În plus, unii copii pot avea, de asemenea, greutate mică la naștere și un deget al șaselea pe mâini sau picioare. Acest sindrom afectează mai mult copiii cu mame care au rămas însărcinate după vârsta de 35 de ani.
• Cum se face tratamentul
• Nu există un tratament specific pentru sindromul Patau. Deoarece acest sindrom cauzează astfel de probleme grave de sănătate, tratamentul este de a scuti disconfortul și de a facilita hrănirea copilului și, dacă acesta survine, următoarele îngrijire se bazează pe simptomele care se manifestă.
• Puteți apela, de asemenea, la o intervenție chirurgicală pentru a repara defecte cardiace sau fisuri pe buze și cerul gurii și de a face terapie fizica, terapie ocupațională și logopedie, care pot ajuta la dezvoltarea copiilor care au supraviețuit. Cauze posibile
• Sindromul Patau are loc atunci când apare o eroare în timpul diviziunii celulare rezultând o triplare a cromozomului 13, care afectează dezvoltarea copilului încă în uter.

Această eroare în diviziunea cromozomilor poate fi asociată vârstei avansate a mamei, deoarece probabilitatea apariției trisomiilor este mult mai mare la femeile care rămân însărcinate după 35 de ani.