Boli Sindromul Maroteaux-Lamy

sindromul Maroteaux-Lamy sau Mucopolysaccharidosis VI este o boală ereditară rară în cazul în care pacienții au următoarele caracteristici:

• scurt statura,
• deformari faciale,
• gât scurt,
• otitei recurente,
• duc la infecții respiratorii,
• malformații scheletice și rigiditate musculară.
• Boala este cauzata de schimbari in enzima arilsulfataza B, prevenind și îndeplini funcția sa este de a degrada polizaharide, care sunt la rândul lor, acumulate de către celulele dezvoltate simptomele caracteristice ale bolii.

Persoanele cu sindrom au inteligenta normala, astfel încât copiii nu au nevoie de școală specială, numai materiale adecvate care facilitează interacțiunea cu profesorii și colegii de clasă. Diagnosticul este făcut de un genetician, bazat pe o evaluare clinică și analize biochimice de laborator. Diagnosticul în primii ani de viață este foarte importantă pentru dezvoltarea unui plan de intervenție timpurie, care va ajuta la dezvoltarea copiilor și trimiterea părinților la consiliere genetică, deoarece acestea rula riscul de a transmite boala copiilor ulterioare.

Nu există nici un tratament pentru sindromul Maroteaux-Lamy, dar unele tratamente, cum ar fi transplantul de măduvă osoasă și terapia de substituție enzimatică se dovedesc eficiente in reducerea simptomelor. Terapia fizică este folosită pentru a scădea rigiditatea musculară și pentru a mări mișcarea corpului. Nu toți pacienții prezintă toate simptomele bolii, severitatea variază de la individ la individ, unii sunt capabili să trăiască o viață relativ normală.