Cum de a identifica si trata sindromul DiGeorge Boli genetice

Sindromul DiGeorge este o boala rara cauzata de un defect congenital in timusul, glandele paratiroide si aorta, care poate fi diagnosticată în timpul încă în timpul gestației. În funcție de gradul de dezvoltare a sindromului, medicul îl poate clasifica ca parțial, complet sau tranzitoriu.

Copiii nu dezvoltă această boală în același mod, deoarece variază în funcție de modificările genetice ale fiecăruia, însă cele mai comune caracteristici includ:

piele albastră;

Urechi mai mici decât în mod normal;

Gura mică, în formă de gură de pește;

Întârzierea în creștere și dezvoltare;

palat cleft;

Absența timusului și a glandelor paratiroidiene la examenul cu ultrasunete;

malformații la nivelul ochilor;

Surditate sau pierdere a auzului marcată;

Debutul problemelor inimii.

În plus, în unele cazuri, acest sindrom poate provoca, de asemenea, probleme respiratorii, dificultăți de vorbire, creșterea în greutate întârziată, spasme musculare sau infecții frecvente, cum ar fi amigdalita sau pneumonie, de exemplu.

Como identificar e tratar a síndrome de DiGeorge

Cele mai multe dintre aceste caracteristici sunt vizibile la scurt timp după naștere, dar la unii copii simptomele pot deveni evidente doar câțiva ani mai târziu, mai ales dacă modificarea genetică este foarte ușoară. Astfel, dacă părinții, profesorii sau membrii familiei identifică oricare dintre caracteristici, consultați pediatrul care poate confirma diagnosticul.

Cum se face diagnosticul

Diagnosticul sindromului DiGeorge este făcut de obicei de un medic pediatru prin observarea caracteristicilor bolii. Deci, dacă simțiți necesar, medicul poate solicita teste diagnostice pentru a identifica dacă există schimbări cardiace comune ale sindromului.

Cu toate acestea, pentru a face un diagnostic mai precis, poate fi încă comandat un test de sange, cunoscut sub numele de FISH, care analizează prezența modificărilor în cromozomul 22, care este responsabil pentru apariția sindromului DiGeorge. Aflați mai multe despre modul în care se efectuează acest examen.

Deoarece este sindromul DiGeorge

Tratamentul sindromului DiGeorge este inițiată la scurt timp dupa diagnostic, ceea ce se întâmplă de obicei în primele zile de viață copilul, încă în spital. Tratamentul include de obicei consolidarea sistemului imunitar și a concentrațiilor de calciu, deoarece aceste modificări pot duce la infecții sau alte afecțiuni grave de sănătate.

Alte opțiuni pot include intervenția chirurgicală pentru a corecta gura intestinală și utilizarea medicamentelor în inimă, în funcție de schimbările care au apărut la copil.

Nu există încă nici un tratament pentru sindromul DiGeorge, dar se crede că utilizarea celulelor stem embrionare poate vindeca boala.