Cauzele sindromului Alagille și cum se tratează

Sindromul Alagille este o boală genetică rară care afectează sever mai multe organe, în special ficatul și inima, și poate fi fatală. Această boală este caracterizată prin insuficiența conductelor biliare și hepatice, ceea ce duce la acumularea de bilă în ficat, ceea ce îi împiedică să lucreze în mod normal pentru a elimina deșeurile din sânge.

Simptomele sunt încă prezente în copilărie și pot fi o cauză a icterului prelungit la nou-născuți. În unele cazuri, simptomele pot trece neobservate, fără a provoca leziuni grave, iar în cazuri mai severe poate fi necesară transplantul organelor afectate.

Simptomele posibile

În plus față de insuficiența conductelor biliari, sindromul Alagille determină o varietate de semne și simptome, cum ar fi:

• Piele gălbuie;
• Ochii tulburi;
• Oasele coloanei vertebrale în formă de fluture;
• Fruntea proeminentă, bărbia și nasul; Cardi Probleme cardiace;
• Întârzierea dezvoltării; Generic prurit generalizat;
• Depunerea colesterolului pe piele;
• Stenoză pulmonară periferică; Din modificările oftalmologice.
• Pe lângă aceste simptome, se pot produce, de asemenea, insuficiență hepatică progresivă, anomalii cardiace și renale. În general, boala se stabilizează între vârsta de 4 și 10 ani, dar în prezența insuficienței hepatice sau a leziunilor cardiace riscul de mortalitate este mai mare.
• Cauzele sindromului Alagille
• Sindromul Alagille este o boala autosomal dominanta, ceea ce înseamnă că, dacă unul dintre părinții copilului au această problemă, probabilitatea copilului cu boala este de 50%. Cu toate acestea, mutația poate apărea și la copil, chiar dacă ambii părinți sunt sănătoși.

Aceasta boala este cauzata de mutatii sau modificări la secvența de ADN care codifică o genă particular, localizată pe cromozomul 20, care este responsabil pentru funcționarea normală a inimii, ficatul si alte organe, provocând acestea nu funcționează în mod normal.

Diagnosticul sindromului Alagille

Deoarece provoacă multe simptome, diagnosticul de sindrom Alagille poate fi făcut în mai multe moduri, cel mai frecvent fiind o biopsie hepatică.

evaluarea semnelor și simptomelor În cazul în care pielea este gălbuie, sau dacă ambele anomalii faciale si vertebrale caracteristici, probleme cardiace si renale, tulburări de ochi sau de întârziere de dezvoltare, este foarte probabil ca copilul suferă de acest sindrom. Cu toate acestea, există alte modalități de a diagnostica boala.

operație de măsurare a pancreasului se poate face teste care evaluează funcționarea pancreasului, care determină cantitatea de grăsime care este absorbită de alimente ingerate de către copil prin analiza scaun. Cu toate acestea, ar trebui efectuate mai multe teste, deoarece acest test izolat poate fi un indicator al altor boli.

de evaluare de către un cardiolog Cardiolog poate detecta orice probleme cardiace printr-o ecocardiografie, care este o ecografie la inima pentru a vedea structura și funcționarea, sau printr-o electrocardiogramă care măsoară frecvența cardiacă.

Evaluarea de către un oftalmolog

Oftalmologul poate efectua un examen de ochi specializat pentru a detecta orice anomalie, tulburări ale ochiului sau modificări ale pigmentării în retină.

de evaluare la coloana de raze X

Efectuarea unei raze X a coloanei vertebrale poate ajuta la detectarea vertebre în formă de fluture, care este cel mai frecvent defect asociat cu acest sindrom.

Tratamentul pentru Alagilleboala Aceasta boala nu are nici un tratament, cu toate acestea, pentru a ameliora simptomele și calitatea vieții, medicamente sunt avertizați că reglementa fluxul biliar, cum ar fi Ursodiol si multivitamine cu vitamina A, D, E, K, calciu și zinc pentru a corecta deficiențele nutriționale care pot apărea din cauza bolii.

În cazuri mai severe poate fi necesară recurgerea la intervenții chirurgicale sau chiar la transplantul de organe, cum ar fi ficatul și inima.