Menkes Boli genetice

Boala Menkes este o afectiune genetica caracterizata prin lipsa de cupru în organism datorită absorbției intestinale săraci, ceea ce cauzează o serie de probleme care împiedică dezvoltarea motorului copilul.

Boala duce la hipotonie, slăbiciune musculară, convulsii, părul nu crește în mod normal subțire, subțire și slab sau curat și răsucite. Persoanele cu boală mencescă suferă de hipoglicemie, reglaj scăzut al temperaturii, retard mintal și modificări ale pielii și articulațiilor.

Simptomele bolii Menkes sunt: ​​

• par slab, subțire sau laminate și întărite,
• slăbiciune musculară,
• slab si fragil oase, deteriorarea
• a sistemului nervos, convulsii
• ,
• rece a pielii.

Copiii născuți cu boală menkes ar trebui tratați cu cupru, dar rezultatele nu sunt adesea suficiente și ajung să moară înainte să aibă vârsta de 1 an.

Boala începe să se manifeste în primele 2-3 luni de la nașterea bebelușului, determinând copilul să-și piardă dezvoltarea pe care și-o dobândise deja. Tratamentul se face cu injecții de cupru, fizioterapie și nutriție, poate ajuta la consumul de cupru în dietă.