Sindromul X fragil: ceea ce este, simptomele și diagnosticul

Sindromul Fragile X este o boală genetică care apare ca urmare a unei mutații în cromozomul X, conducând la apariția mai multor repetări ale secvenței CGG. Pentru că au doar un cromozom X, băieții sunt mai afectați de acest sindrom, prezentând semne mai caracteristice, cum ar fi fața alungită, urechile mari și clapeta, precum și trăsături comportamentale similare cu autismul. Această mutație se poate întâmpla, de asemenea, la fete, totuși semnele și simptomele sunt mult mai blânde, deoarece deoarece au doi cromozomi X, cromozomul normal compensează defectul celuilalt.

Diagnosticul sindromului fragil X este dificil, deoarece majoritatea simptomelor sunt nespecifice, dar dacă există un istoric familial, este important să se efectueze o consiliere genetică pentru a verifica șansele de apariție a sindromului. Înțelegeți ce consiliere genetică este și cum se face.

Semne și simptome ale sindromului fragil X

Sindromul fragil X este foarte caracterizat prin tulburări comportamentale și tulburări intelectuale, mai ales la băieți, și pot exista dificultăți în învățare și vorbire. În plus, acestea sunt simptome caracteristice ale sindromului fragil X:

• față alungită; Urechi mari;
• bărbie ieșită;
• Tonus muscular scăzut;
• Implicarea țesutului conjunctiv;
• picioare plate;
• palatul înalt;
• prolapsul valvei mitrale;
• unghii palmar unice;
• Strabism sau miopie;
• scolioză;
• Obiceiul de a mânca mâna; ○ Otită recurentă. Cele mai multe dintre caracteristicile legate de sindrom sunt observate doar din adolescență. La băieți, apariția testiculelor mărunte este frecventă în adolescență, în timp ce femeile pot avea probleme cu fertilitatea și insuficiența ovariană.
• Cum se face diagnosticul
• Diagnosticul sindromului fragil X se poate face prin teste moleculare și cromozomiale pentru a identifica mutația, numărul de secvențe CGG și caracteristicile cromozomului. Aceste teste se pot efectua cu un eșantion de sânge, saliva, păr sau lichid amniotic.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru sindromul Fragile X se face prin terapie comportamentală, terapie fizică și, dacă este necesar, intervenție chirurgicală pentru modificări fizice.

Persoanele cu antecedente de sindrom X fragil din familie ar trebui să solicite consiliere genetică pentru a determina probabilitatea de a avea copii cu boala. Barbatii au XY cariotip, și dacă afectate se pot transmite doar fiicele lor, nu pentru copiii lor o dată gena primită de băieți este Y, iar acest lucru arată nici o schimbare în legătură cu boala.