Ce este sindromul Tetra-amelia și de ce se întâmplă

sindromul Tetra-amelia este o boala foarte rara genetice care determina copilul este născut fără brațe și picioare, și poate provoca, de asemenea, alte defecte in scheletul, fata, cap, inima, plămânii, sistemul nervos sau în zona genitală.

Această modificare genetică poate fi încă diagnosticată în timpul sarcinii și, prin urmare, în funcție de gravitatea defectelor, obstetricianul poate recomanda un avort, deoarece multe dintre aceste defecte pot pune în pericol viața copilului după naștere.

Deși nici un tratament, există unele cazuri în care copilul se naște numai cu lipsa de patru sau ușoare malformații, iar în aceste cazuri, poate fi posibil să se mențină o calitate adecvată a vieții. Simptomele principale

În plus față de lipsa picioarelor și a brațelor, sindromul Tetra-amelia poate cauza multe alte malformații în diferite părți ale corpului, cum ar fi craniu și se confruntă cu

• Falls;
• Ochi foarte mici;
• Urechi foarte mici sau absente;
• Foarte nas sau absent;
• Clește palat sau buza despicată.

Inima și plămânii

• Scăderea dimensiunii plămânilor;
• Schimbarea diafragmei; Não ventriculele cardiace nu sunt separate;
• Scăderea unei părți a inimii.
• Genitalii și tractul urinar

Absența unui rinichi;

• ovare nedevelopate;
• Absența anusului, uretrei sau vaginului;
• Prezența unei găuri sub penis;
• Organe genitale subdezvoltate.
• Schelet

Absența vertebrelor; Pequenos Oase mici de șold sau absente;

• Lipsa coastelor.
• În fiecare caz, malformațiile prezentate sunt diferite și, prin urmare, speranța medie de viață și riscul pentru viață variază de la un copil la altul. Totuși, persoanele afectate în cadrul aceleiași familii au de obicei malformații foarte asemănătoare.
• Deoarece se întâmplă sindromul

Nu există încă nicio cauză specifică pentru toate cazurile de sindrom Tetra-amelia, dar există multe cazuri în care boala apare printr-o mutație a genei WNT3. Gena WNT3 este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​importante pentru dezvoltarea membrelor și a altor sisteme ale corpului în timpul sarcinii. Astfel, dacă apare o schimbare în această genă, proteina nu este produsă, rezultând în absența brațelor și a picioarelor, precum și alte malformații legate de lipsa dezvoltării.

Cum este

tratament Nu exista nici un tratament specific pentru sindromul Tetra-amelia, și, în cele mai multe cazuri, copilul nu poate supraviețui mai mult de câteva zile sau luni de la naștere datorită unor defecțiuni care împiedică creșterea lor și de dezvoltare.

Totuși, în cazurile în care copilul supraviețuiește, tratamentul durează de obicei prin intervenții chirurgicale pentru a corecta unele dintre malformațiile prezentate și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Pentru absența membrelor, se folosesc de obicei scaune cu rotile speciale, deplasate de mișcările capului, gurii sau limbii, de exemplu.

În aproape toate cazurile, este nevoie de ajutorul altora pentru a efectua activitati de viata de zi cu zi, dar unele dificultăți și obstacole pot fi depășite cu sesiuni de terapie ocupațională, există chiar și persoanele cu sindrom care se pot deplasa fără a folosi scaun cu rotile.