Tipuri si simptome ale bolii Niemann-Pick

boala Niemann-Pick este un grup de sindroame genetice foarte rare, care sunt moștenite în familie și cauzează acumularea de lipide în unele organe, cum ar fi creierul, splina sau ficat, de exemplu.

In functie de organele afectate, iar simptomele, boala Niemann-Pick pot fi împărțite în trei grupe principale:

• Type A: este tipul cel mai sever și de obicei apare în primele luni de viață, în scădere de supraviețuire la aproximativ 4 până la 5 ani;
• Tip B: este o formă mai puțin severă de tip A care permite supraviețuirea până la maturitate.
• Tipul C: este cel mai frecvent tip care apare de obicei în copilărie, dar care se poate dezvolta la orice vârstă.

Nu exista inca nici un tratament pentru aceasta boala, cu toate acestea, este important să se facă numiri regulate la medicul pediatru pentru a evalua dacă există orice simptom care pot fi tratate, în scopul de a îmbunătăți calitatea copilului vieții.

Simptome principale

Simptomele bolii Niemann-Pick variază în funcție de tipul de boală și a organelor afectate, astfel încât cele mai frecvente semne din fiecare tip includ:

tip A burta

• umflare la aproximativ 3 sau 6 luni;
• Dificultate crescând și câștigând în greutate;
• Dezvoltarea mentală normală până în primele 12 luni, care apoi se deteriorează;
• Probleme respiratorii care cauzează infecții recurente.

Tipul B

Simptomele de tip B sunt foarte asemănătoare cu cele ale bolii Niemann-Pick de tip A, dar sunt, în general, mai puțin severe și pot apărea mai târziu în copilărie sau în timpul adolescenței, de exemplu.

Tip C

• Mișcări de coordonare a dificultății;
• Umflarea burta;
• Dificultate în mișcarea verticală a ochilor;
• Scăderea forței musculare;
• Probleme la nivelul ficatului sau al plămânilor;
• Dificultăți de vorbire sau de înghițire, care se pot agrava în timp;
• Convulsii;
• Pierderea treptată a capacității mentale. Atunci când apar simptome care pot indica această boală sau există alte cazuri în familie, medicul face de obicei teste diagnostice, cum ar fi o examinare a măduvei osoase sau biopsie cutanată, pentru a confirma prezența bolii.

Care sunt cauzele Niemann-Pick

boala Niemann-Pick, de tip A și tip B apare atunci când celulele unuia sau mai multor organe nu au o enzima cunoscut sub numele de sfingomielinază, care este responsabil pentru metabolizarea grăsimi care se află în interiorul celulelor. Astfel, dacă enzima nu este prezentă, grăsimea nu este eliminată și se acumulează în interiorul celulei, ceea ce duce la distrugerea celulei și la afectarea funcționării organului.

Dar tipul C a acestei boli se produce atunci cand organismul nu e'capaz metaboliza colesterolului si a altor tipuri de grasimi, ceea ce le face să se acumuleze în ficat, splină și creier și care duce la apariția simptomelor.

În toate cazurile, boala este cauzată de o schimbare genetică care poate fi transmisă de la părinți la copii și este, prin urmare, mai frecventă în cadrul aceleiași familii. Deși părinții nu pot avea boala, dacă există cazuri în ambele familii, există o șansă de 25% ca bebelușul să se nască cu sindromul Niemann-Pick.

Cum este tratamentul

Deoarece nu există nici un tratament pentru Niemann-Pick, de asemenea, există o formă specifică de tratament și, prin urmare, este important să o monitorizare regulată de către un medic pentru a identifica simptomele precoce pot fi tratate pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Deci, dacă este dificil de înghițit, de exemplu, poate fi necesar să se evite alimentele foarte tari și solide, precum și să se folosească gelatina pentru a face lichidele mai groase. Dacă există convulsii frecvente, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un medicament anticonvulsivant, cum ar fi Valproate sau Clonazepam.

Singura formă a bolii, care pare a avea un medicament capabil să întârzie dezvoltarea sa este de tip C, deoarece studiile arată că substanța miglustatul vândute ca blocuri Zavesca formarea de placi grase in creier.