ÎNțelegerea modului de a identifica și de a trata anemia Fanconi

anemie Fanconi este o boală genetică și ereditară, care este rar, și prezintă copilul cu apariția malformațiilor congenitale observate la naștere, insuficiență medulară progresivă, și predispoziție la cancer, modificări sunt de obicei între 3 și 12 ani.

Deși puteți afișa diverse semne și simptome, cum ar fi modificări ale oaselor, plasturi pentru piele, insuficiență renală, statura scurt și șanse mai mari de a dezvolta tumori și leucemie, aceasta boala se numeste anemie, ca sa manifestare principală este scăzut celulele sanguine prin măduva osoasă.

Pentru tratamentul anemiei Fanconi, urmăriți cu un hematolog, care orientează transfuzii de sânge sau transplant de măduvă osoasă. Screening-ul și precauțiile pentru a preveni sau a detecta apariția cancerului timpuriu sunt, de asemenea, foarte importante.

Simptome principale Unele semne și simptome de anemie Fanconi includ:

• anemie, trombocite mici si mai putine celule albe din sânge, care cresc riscul de slăbiciune, amețeli, paloare, vânătăi, sângerare și infecții recurente;
• Deformări în oase, cum ar fi absența degetului mare, degetul mai mic sau scurtarea brațului, fața reglată cu gura mică, ochii mici și bărbia mică;
• Înălțime redusă, deoarece copiii se nasc cu o greutate redusă și o statură mai mică decât cea așteptată pentru vârstă;
• Petele pe piele cafea cu lapte color;
• Creșterea riscului de apariție a cancerului, cum ar fi leucemii, mielodisplaziile, cancerul de piele, cancerul capului și gâtului și regiunile genitale și urologice;Modificări ale vederii și auzului
• .Aceste modificări sunt cauzate de defectele genetice, transmise de la părinți la copii, care afectează aceste părți ale corpului. Unele semne și simptome pot fi mai intense la unii oameni decât în ​​altele, deoarece intensitatea și localizarea exactă a schimbărilor genetice pot varia de la o persoană la alta.

Cum se face diagnosticul

Diagnosticul anemiei Fanconi este suspectat prin observație clinică și semne și simptome ale bolii. Efectuarea de teste de sânge, cum ar fi hemograma, și teste imagistice, cum ar fi RMN, ecografie și radiografie a oaselor pot fi utile pentru a identifica problemele și deformări asociate cu boala.

Diagnosticul este realizată în principal printr-un test genetic numit testul cromozomal Fragilitate, care este responsabil pentru detectarea spargerilor ADN sau modificări ale celulelor sanguine.

Cum este tratamentul

Tratamentul pentru anemie Fanconi se face cu îndrumarea hematolog, care a recomandat transfuzii de sânge și corticosteroizi pentru a imbunatati activitatea de sange.

Totuși, atunci când măduva intră în faliment, este posibilă numai tratarea ei prin efectuarea transplantului de măduvă osoasă. În cazul în care persoana nu are un donator compatibil pentru a efectua acest transplant poate fi utilizat un tratament cu hormoni androgeni, pentru a reduce numărul de transfuzii de sânge, până când se găsește donatorul.

Persoana cu acest sindrom și familia lui trebuie să aibă, de asemenea, o monitorizare și acessoria un medic genetician, care va consilia cu privire la examinările și urmări alte persoane care pot sau pot trece boli la copiii lor.

În plus, din cauza instabilității genetice și risc crescut de cancer, este foarte important ca persoana cu aceasta boala face proiectii regulate, și să ia câteva măsuri de precauție ca:

Fumatul interzis;

• Evitați consumul de băuturi alcoolice;
• Efectuați vaccinarea împotriva HPV;
• Evitați expunerea la radiații, cum ar fi razele X;
• Evitați expunerea excesivă sau neprotejată la soare;
• Este de asemenea important pentru a merge să se consulte și să facă cu alți experți care pot detecta posibile modificări, ca medic stomatolog, otorinolaringolog, urolog, ginecolog sau ORL-ist.