Ce este si modul de a trata atrofia musculară spinală Boli

atrofie musculară spinală este o boala genetica rara care afecteaza celulele nervoase ale maduvei spinarii responsabile de transmiterea creierului stimul electric pentru a muschilor, prevenind astfel persoana are dificultate sau nu poate muta mușchii în mod voluntar.

Există mai multe tipuri de atrofie musculară spinală, în funcție de gradul de afectare a mușchilor și vârsta la care apar primele simptome:

• tip 1: este o formă severă a bolii, care poate fi identificat la scurt timp după naștere, deoarece afectează dezvoltarea normală a copilului, ceea ce duce la dificultăți de a ține capul sau de a sta în sprijinul copilului. În plus, pot apărea dificultăți de respirație sau de înghițire;
• Tip 2: se dezvoltă de obicei la sugari între 6 și 12 luni și cauzează dificultăți de ședere, în picioare sau de mers pe jos fără sprijin;
• Tip 3: Acest tip este mai ușor și se dezvoltă între copilărie și adolescență, și, deși nu provoacă dificultăți de mers pe jos sau în picioare, dificile activități mai complexe, cum ar fi alpinism sau descendent scări, de exemplu. Această dificultate se poate înrăutăți, până când este necesar să se utilizeze un scaun cu rotile;
• Tipul 4: Este mai frecvent la persoanele de peste 30 de ani și cauzează, de asemenea, simptome mai ușoare, cum ar fi tremurul brațelor și picioarelor, precum și dificultăți de respirație.

În timp ce nu există încă nici un tratament pentru atrofie musculară, unele forme de tratament sunt capabile să încetinească progresia bolii și să atenueze simptomele prin îmbunătățirea calității vieții.

Care sunt cauzele

atrofie Principala cauză a atrofie musculară spinală este o mutatie genetica pe cromozomul 5, care cauzează lipsa unei proteine ​​cunoscut sub numele de SMN-1, important pentru buna funcționare a mușchilor. Totuși, există cazuri mai rare în care mutația genetică apare în alte gene care sunt, de asemenea, legate de mișcarea voluntară a mușchilor.

Cum este tratamentul

Tratamentul pentru atrofie musculară spinală se face de obicei cu fizioterapie și terapie ocupațională, în cazul în care acestea sunt predate tehnici pentru a reduce impactul bolii asupra vieții pacientului, cum ar fi utilizarea de scaun cu rotile și a altor echipamente care să faciliteze sarcinile mănâncă, bea sau merge.

În plus, sesiunile de terapie fizică sunt, de asemenea, efectuate pentru a ajuta la menținerea musculaturii active, făcând circulația mai ușoară și încetinirea bolii.

Un nou medicament pentru tratarea acestei boli, cunoscut sub numele de Spinraza, a fost deja aprobat în Statele Unite, dar încă așteaptă aprobarea de la Anvisa. Acest medicament poate fi utilizat în cazurile în care gena SMN-1 este afectată și promite să reducă aproape complet simptomele bolii. Aflați mai multe despre Spinraza și cum funcționează.