Sindrom Treacher Collins care lasă feței deformate

Sindromul Treacher Collins este o boală genetică rară, caracterizată prin malformații la nivelul capului și al feței, lăsând persoana cu ochi căzuți și o maxilară descentralizată.

din cauza formării osoase reduse, persoanele cu acest sindrom poate avea o audiere greu, respirație și mănâncă, cu toate acestea, sindromul Treacher Collins nu creste riscul de deces și nu afectează sistemul nervos central, permițând de dezvoltare este în mod normal, să ia.

cauzează sindromul Treacher Collins

Acest sindrom este cauzat în principal de mutații ale genei TCOF1 localizate pe cromozomul 5, care codifică o proteină având funcții importante în menținerea celulelor derivate din creasta neurală, care sunt celulele care vor forma oasele ureche, fata, precum si urechile în timpul primei săptămâni de dezvoltare embrionară.

Sindromul Treacher Collins este o boală genetică dominantă autosomală, astfel încât probabilitatea de a contracta boala este de 50% dacă unul dintre părinți are această problemă.

posibile Simptome Simptomele sindromului Treacher Collins includ: ochi

• cazute, buza cleft sau palatului; Pro urechi proeminente;
• Lipsa genelor; Progrese Pierderea progresivă a auzului;
• Lipsa unor oase ale feței, cum ar fi un măr de pe față și de maxilar;
• Dificultate în mestecare;
• Probleme respiratorii.
• Datorită deformărilor evidente cauzate de boală, simptomele psihologice, cum ar fi depresia și iritabilitatea care apar alternativ, pot fi rezolvate prin psihoterapie.
• Cum este tratamentul

Tratamentul trebuie să se facă în funcție de simptomele și nevoile specifice ale fiecărei persoane, și, deși nu există nici un tratament pentru boala, astfel încât intervențiile chirurgicale pot fi efectuate pentru a rearanja oasele feței, îmbunătățind estetica și funcționalitatea organelor și a simțurilor.

În plus, tratamentul acestui sindrom, de asemenea, este de a imbunatati posibile complicatii respiratorii si probleme de alimentare care apar din cauza deformari faciale si obstruate de limba hipofaringe. De aceea, poate fi necesară și o traheostomie pentru a menține o cale aeriană adecvată sau o gastrostomie care să asigure un aport caloric bun.

În cazurile de pierdere a auzului, diagnosticul este foarte important, pentru ca acesta să poată fi corectat, de exemplu, cu ajutorul protezelor sau chirurgiei.