Aflați despre sindromul Holt-Oram

Sindromul Holt-Oram este o tulburare genetică rară, care cauzează deformări la membrele superioare, cum ar fi mâinile și problemele umărului și inimii, cum ar fi aritmiile sau malformațiile mici.

Aceasta este o boală care poate fi adesea diagnosticată numai după nașterea copilului și deși nu există nici un tratament, există tratamente și intervenții chirurgicale care vizează îmbunătățirea calității vieții copilului.

Caracteristicile sindromului Holt-Oram

Sindromul Holt-Oram poate provoca diverse malformații și probleme care pot include:

• Deformări ale membrelor superioare, care apar în special în mâini sau în regiunea umărului;
• Probleme cardiace și malformații care includ aritmie cardiacă și defect septal atrial, care apare atunci când există o mică gaură între cele două camere ale inimii; Pulmon Hipertensiunea pulmonară este creșterea tensiunii arteriale în interiorul plămânului, provocând simptome cum ar fi oboseală și dificultăți de respirație.
• Mâinile sunt de obicei membrii cei mai afectați de malformații, fiind în mod obișnuit absența degetelor.

Sindromul Holt-Oram este cauzat de o mutație genetică care are loc între 4 și 5 săptămâni de gestație, când membrele inferioare nu sunt încă formate corespunzător.

Diagnosticul sindromului Holt-Oram

Acest sindrom este de obicei diagnosticat după naștere, când există malformații la nivelul membrelor copilului și malformații și modificări ale funcționării inimii.

Pentru a efectua diagnosticul, pot fi necesare câteva teste, cum ar fi raze X și electrocardiograme. În plus, prin efectuarea unui test genetic specific efectuat în laborator este posibilă identificarea mutației care provoacă boala.

Tratamentul sindromului Holt-Oram

Nu există tratament care să vindece acest sindrom, dar unele tratamente precum terapia fizică pentru corectarea posturii, întărirea mușchilor și protecția coloanei vertebrale ajută la dezvoltarea copilului. În plus, când există alte probleme, cum ar fi malformații și modificări ale funcționării inimii, poate fi necesar să se efectueze intervenții chirurgicale. Copiii cu aceste probleme ar trebui să fie monitorizați în mod regulat de cardiologul lor. Copiii cu această problemă genetică ar trebui să fie monitorizați de la naștere, iar monitorizarea ar trebui să fie pe toată durata vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.