ro.odysseedubienetre.beamauroza congenitală Leber, de asemenea, cunoscut sub numele de ACL, Leber sindrom sau neuropatie optică ereditară Leber, este o rara boala degenerativă ereditara care Aceasta determină schimbări graduale în activitatea electrica a retinei, care este țesutul ochiului care detectează lumina si culoare, cauzand pierderea vederii severe de la naștere și alte probleme oculare, cum ar fi: keratoconus sau sensibilitate la lumină, de exemplu.
În general, copiii cu această boală nu prezintă nici o agravare a simptomelor sau scăderea vederii în timp, dar păstrează un nivel foarte limitat de vizibilitate, că, în multe cazuri, doar pentru a detecta mișcările din apropiere, forme și schimbări în luminozitate.
amauroza congenitală Leber nu are nici un leac, dar poate fi folosit ochelari speciali și alte strategii de adaptare pentru a încerca să îmbunătățească viziunea și calitatea copilului vieții. Adesea, persoanele care suferă de această boală în cadrul familiei trebuie să facă consiliere genetică înainte de a încerca să conceapă.
amauroza congenitale Leber nu se agraveaza de-a lungul anilor și, prin urmare, copilul se poate adapta la gradul de vizibilitate, fără multe dificultăți. Cu toate acestea, în unele cazuri, utilizarea de ochelari speciali poate fi recomandată pentru a încerca să îmbunătățească puțin gradul de vizibilitate.
În cazurile în care punctul de vedere este foarte scăzută, poate fi util să învețe braille, pentru a putea citi cărți, sau de a folosi un câine ghid pentru a se deplasa pe stradă, de exemplu.
În plus, medicul pediatru poate recomanda, de asemenea, utilizarea calculatoarelor adaptate pentru persoanele cu vizibilitate foarte scăzută, pentru a facilita dezvoltarea copilului și să permită interacțiunea cu alți copii. Acest tip de dispozitiv este util mai ales în școală, astfel încât copilul să poată învăța în același ritm ca și colegii săi.
de Leber amauroza congenitale sunt mai frecvente în jurul valorii de 1 an și includ:
Această boală nu poate fi identificată în timpul sarcinii și nu determină modificări ale structurii ochiului. Astfel, pediatrul sau oftalmologul pot face mai multe teste pentru a elimina alte ipoteze care pot cauza simptomele.
În cazul în care există o suspiciune de probleme de vedere în copilul se recomandă să se consulte medicul pediatru pentru a face proiectii viziune, cum ar fi electroretinografie, pentru a diagnostica problema și să înceapă tratamentul adecvat.
Aceasta este o boală ereditară și, prin urmare, este transmisă de la părinți la copii. Cu toate acestea, pentru ca să se întâmple, ambii părinți trebuie să aibă o gena boala, nu este obligatoriu ca oricare dintre ei au dezvoltat boala.
În acest fel, este comun ca familiile să nu prezinte cazuri de boală de mai multe generații, deoarece există doar o transmisie de 25% a bolii.
